پیشرفت‌های اخیر در فناوری ویرایش ژن، به‌ویژه با استفاده از سیستم کریسپر-کس۹ (CRISPR-Cas9)، انقلابی در پزشکی دقیق ایجاد کرده‌اند. یکی از چشمگیرترین نمونه‌های موفقیت‌آمیز این فناوری، درمان یک نوزاد مبتلا به یک بیماری نادر و کشنده به نام کمبود ایمنی ترکیبی شدید (SCID) است. این بیماری که به “سندرم کودک حبابی” نیز معروف است، سیستم ایمنی را به‌شدت تضعیف می‌کند و بیماران را در معرض عفونت‌های مهلک قرار می‌دهد. در این مطالعه، محققان با استفاده از یک روش درمانی سفارشی‌شده در کمتر از شش ماه، موفق به نجات جان این نوزاد شدند.
جزئیات پژوهش و روش درمانی
بیماری SCID و چالش‌های آن
کمبود ایمنی ترکیبی شدید (SCID) یک اختلال ژنتیکی نادر است که در اثر جهش در ژن‌های مسئول توسعه و عملکرد سیستم ایمنی ایجاد می‌شود. نوزادان مبتلا به این بیماری فاقد سلول‌های T، B و NK عملکردی هستند و بدون درمان، معمولاً در سال اول زندگی به‌دلیل عفونت‌های شدید فوت می‌کنند. درمان استاندارد فعلی پیوند مغز استخوان است، اما یافتن اهداکننده سازگار دشوار است و خطر رد پیوند وجود دارد.
طراحی درمان ژنتیکی سفارشی
تیم تحقیقاتی به‌ره‌بری دانشمندان در بیمارستان کودکان Great Ormond Street (GOSH) در لندن، از فناوری CRISPR برای اصلاح جهش در ژن IL2RG استفاده کردند که مسئول ایجاد نوعی از SCID به نام SCID-X1 است. مراحل درمان به‌صورت زیر بود:
جمع‌آوری سلول‌های بنیادی خونساز (HSCs) از مغز استخوان نوزاد.
ویرایش ژنتیکی در آزمایشگاه: با استفاده از CRISPR، ژن معیوب IL2RG اصلاح شد.
تزریق سلول‌های اصلاح‌شده: پس از اطمینان از عملکرد صحیح ژن، سلول‌های اصلاح‌شده به بیمار بازگردانده شدند.
