جادوی ژن: نجات زندگی کودکان مبتلا به LAD-1 با درمان‌های نوین
ژن درمانی و نجات زندگی کودکان مبتلا به LAD-1! اختلال کمبود چسبندگی لکوسیتی نوع ۱ (LAD-1) یک بیماری ژنتیکی نادر و تهدیدکننده زندگی است که به دلیل جهش در ژن تولیدکننده پروتئین CD18 ایجاد می‌شود. این پروتئین برای عملکرد صحیح سیستم ایمنی، به ویژه حرکت گلبول‌های سفید به محل عفونت، حیاتی است. کودکان مبتلا به LAD-1 شدید در معرض عفونت‌های مکرر و خطرناک باکتریایی و قارچی قرار دارند و بدون درمان، بقای آن‌ها پس از دوران کودکی نادر است. در این مقاله، نتایج یک کارآزمایی بالینی بین‌المللی ارائه شده است که در آن از ژن درمانی برای بازیابی عملکرد سیستم ایمنی در ۹ کودک مبتلا به LAD-1 استفاده شده است.
روش‌ها و شرکت‌کنندگان
این مطالعه بر روی ۹ کودک مبتلا به LAD-1 شدید با سنین ۵ ماهه تا ۹ ساله انجام شد. کارآزمایی در سه مرکز پزشکی معتبر صورت گرفت: بیمارستان کودکان UCLA (ایالات متحده)، بیمارستان خیابان بزرگ اورموند (GOSH) در لندن (انگلیس) و بیمارستان Infantil Madrid Universitario Niñ (اسپانیا). درمان شامل جمع‌آوری سلول‌های بنیادی خون بیماران و اصلاح ژنتیکی آن‌ها با استفاده از یک ناقل لنتی‌ویروسی بود. این ناقل، یک کپی سالم از ژن CD18 را به سلول‌های بنیادی منتقل کرد تا پروتئین عملکردی تولید شود. سپس سلول‌های اصلاح‌شده به بیماران تزریق شدند تا سیستم ایمنی آن‌ها را بازسازی کنند.
نتایج
پس از دو سال پیگیری، نتایج زیر مشاهده شد:
1. بازیابی عملکرد ایمنی: تمام بیماران سطوح کافی از پروتئین CD18 و تعداد طبیعی گلبول‌های سفید را نشان دادند.
2. کاهش عفونت‌ها: نیاز به بستری شدن در بیمارستان به دلیل عفونت‌های شدید به طور چشمگیری کاهش یافت.
3. عدم عوارض جانبی شدید: هیچ موردی از واکنش‌های ایمنی نامطلوب یا شکست پیوند گزارش نشد.
4. حذف علائم بیماری: ضایعات پوستی و دیگر نشانه‌های LAD-1 در بیماران ناپدید شدند و آن‌ها قادر به زندگی عادی مانند کودکان سالم شدند.
این نتایج در مجله معتبر نیوانگلند ژورنال آو مدیسین منتشر شده و نشان‌دهنده موفقیت چشمگیر این روش درمانی است.
مزایای ژن درمانی نسبت به پیوند مغز استخوان
در حال حاضر، تنها درمان موجود برای LAD-1، پیوند مغز استخوان از یک اهداکننده سازگار است. با این حال، این روش دارای محدودیت‌ها و خطرات جدی است: نیاز به اهداکننده همسان که یافتن آن دشوار است، خطر ابتلا به بیماری پیوند علیه میزبان (GVHD)، که در آن سلول‌های اهدایی به بدن گیرنده حمله می‌کنند، و عوارض جانبی تهدیدکننده زندگی مرتبط با پیوند.
در مقابل، ژن درمانی توسعه‌یافته توسط Rocket Pharmaceuticals و همکاران، این مزایا را دارد: استفاده از سلول‌های بنیادی خود بیمار، که نیاز به اهداکننده را از بین می‌برد، کاهش خطر واکنش‌های ایمنی نامطلوب و پتانسیل برای ارائه درمانی پایدار و تغییردهنده زندگی.
پیگیری بلندمدت و تأییدیه‌های آینده
شش نفر از بیماران در یک مطالعه پیگیری ۱۵ ساله توسط UCLA ثبت‌نام کرده‌اند تا اثربخشی و ایمنی درمان را در بلندمدت ارزیابی کنند. این مطالعه نقش حیاتی در تأیید نهایی این روش توسط مراجع نظارتی مانند سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) خواهد داشت. در صورت موفقیت، این ژن درمانی می‌تواند به عنوان یک گزینه استاندارد برای کودکان مبتلا به LAD-1 و سایر اختلالات ژنتیکی مشابه معرفی شود.
تأثیر اجتماعی و داستان یک خانواده
سه نفر از بیماران این مطالعه، فرزندان یک خانواده به نام النگنهابی بودند: آوا (۹ ساله)، اولیویا (۷ ساله)، و لاندون (۵ ساله). زندگی این خانواده پیش از درمان، مملو از چالش‌های پزشکی، عفونت‌های مکرر، و اضطراب دائمی بود. مادر خانواده، آلیشیا، به یاد می‌آورد که هر تب یا ضایعه پوستی برای آن‌ها یک کابوس بود. اما پس از درمان، کودکان به زندگی عادی بازگشتند و اکنون می‌توانند مانند همسالان خود به مدرسه بروند و از دوران کودکی لذت ببرند. این داستان، نمادی از امید برای خانواده‌های دیگر است که با بیماری‌های نادر دست و پنجه نرم می‌کنند.
جمع‌بندی و چشم‌انداز آینده
این مطالعه نشان می‌دهد که ژن درمانی می‌تواند یک راه‌حل انقلابی برای اختلالات ژنتیکی نادر مانند LAD-1 باشد. با حذف نیاز به اهداکننده و کاهش خطرات مرتبط با پیوند مغز استخوان، این روش نه‌تنها کیفیت زندگی بیماران را بهبود می‌بخشد، بلکه بار اقتصادی و عاطفی خانواده‌ها را نیز کاهش می‌دهد. در حال حاضر، این درمان تحت بررسی FDA است و در صورت دریافت تأیید، می‌تواند به یک استاندارد طلایی در درمان LAD-1 تبدیل شود.
مطالب مرتبط
درمان با ویرایش ژن در شش ماه: نجات نوزاد از یک بیماری کشنده
قدمی تازه در راستای ژن درمانی بیماری‌های ژنتیکی مثانه در کودکان و پیشگیری از اسیب کلیوی
